Me jätame tähelepanuta haruldaste haigustega lapsed

Neil pole raviarste, valediagnoosid on nende jaoks tavalised ning nende vajalikud geenitestid võtavad aega kuni 6 aastat. Poola tervishoiusüsteemis on haruldaste haigustega lapsed endiselt unarusse jäetud. Kool ei tee asju lihtsamaks.

Vaadake filmi: "#dziejesienazywo: Mis on haruldased haigused?"

Varssavist pärit Radosław Kobierski tütar sündis seitse aastat tagasi. Ta oli noorpaari esimene laps, kes ei teadnud siis, et nende elu nii drastiliselt muutub.

1. "Haruldased haigused on levinud"

Kohe pärast tema sündi võeti tüdruk intensiivravi osakonda. Ta oli hüpoksiline ja nõrk. Arstid väitsid ka, et ta "käitub kummaliselt ja on lõtv". Madal lihastoonus - nad hindasid. Mis veelgi hullem, nakatus imik hiljem haigla bakteritega.

Kui esimesed raskused olid ületatud, järgnesid teised. - Tütre esimestel elukuudel pandi talle mitu valediagnoosi ja igaüks neist oli üha hirmuäratavam. Üks arstidest ütles meile, et peaksime andma oma tütre haiglatesse, sest temaga saab nagunii kõik hästi - ütleb Radosław Kobierski.

Kindluse, et tüdruk põeb Prader-Willi sündroomi, said tema vanemad alles 4 kuud pärast kahtlustamist. Haigus on äärmiselt tõsine ja mitme sümptomaatikaga. See seisneb pika käe kaotamises 15. kromosoomi isalt ja viib metaboolse sündroomi arenguni. On diabeedirisk, haiged inimesed kannatavad sageli vaimse alaarengu all, on lühikesed ja rasvunud. Pealegi on rasvumine siin tüüpiline, sest patsiendid tunnevad ohjeldamatut nälga.

- Tütar on meie esimene laps. Tänaseni mäletan hirmu, mis saatis meid, kui haiglast lahkusime ja jäime endale. Ainus soovitus, mille me saime, oli otsida teavet teiste selle haiguse all kannatavate laste kohta - ütleb Radosław Kobierski. Seda kinnitab väikese Bianca isa August Dzięcioł, kellel diagnoositi Ondine'i needus. Arstid panid diagnoosi alles neli kuud pärast sündi.

Geneetiliste haigustega lapsi on Poolas üha rohkem. Seda tunnistab prof. Małgorzata Syczewska, Varssavi laste tervisekeskuse direktor. - Kõige tavalisemad on südame-, seedetrakti- ja urogenitaalsed defektid. Märgakem ka juhtumit, kui last koormati korraga mitme defektiga - rõhutab ekspert intervjuus WP parenting.pl-le.

Riigis on ligikaudu 3 miljonit haruldaste haigustega patsienti. Ainult 23 neist seisunditest tuvastatakse skriininguga. Ülejäänud diagnoos võtab - irooniliselt - aega. Ja see pole see, mis lastel on, sest koguni 99 protsenti. patsiendid on surmavalt haiged. Kiire taastusravi või täpne diagnoosimine on seetõttu siin ülioluline.

Reaalsus on aga hoopis teine. - Jah, mõned haigused avastatakse väga kiiresti, mõnikord kohe pärast sündi, järgmise osa jaoks kasutatakse sõeluuringuid. Kuid tohutut arvu väikseid patsiente ei diagnoosita aastaid. Väikesed patsiendid võivad täpse diagnoosi saamiseks oodata kuni 10 aastat.

- Selle põhjuseks on geeniuuringute rahastamise eripära. Selle tulemusel võivad neurofibromatoosi testid kesta 6 aastat - märgib fakomatoosiga lapsi abistava ühingu AlbaJulia president Dorota Korycińska. Põhjus? Selliste uuringute aastane piirmäär on piiratud ja need on äärmiselt kallid. Lisaks on testitav geen üks "suurimaid". Selle tulemusena uurivad spetsialistid seda mitu aastat.

2. Meil ​​on plaan puudu

Need pole aga ainsad raskused, millega haruldaste haigustega laste vanemad kokku puutuvad. - Alguses ei teadnud me, kelle juurde minna ja see on suurim probleem. Poolas pole ühtegi haruldaste haiguste raviplaani, rõhutab Kobierski. - Meil ​​on õnn elada Varssavis, nii et meil on kohapeal asjatundjaid, kuid ma tean, et vanemad sõidavad spetsialistide otsimiseks kogu Poolasse.

Pangadel diagnoositi Ondine'i needus (eraarhiiv)

Mitmesümptomaatiliste haiguste korral ravib väikseid patsiente näiteks diabeediarst Varssavis, endokrinoloog Poznańis, silmaarst, ortopeed või kardioloog on saadaval ka teistes linnades. Selliste patsientide ja nende vanemate elurütmi hakkab paika panema järjekordne visiit spetsialisti juurde.

Aruanne "Haruldased haigused Poolas - hetkeseis ja väljavaated" näitab, et umbes 70 protsenti. haigete laste vanemad lahkuvad tööelust ja pühenduvad lapsele. Selle loomulik tagajärg on selliste perede vaesumine. See trend mõjutab umbes 80 protsenti. nendest. Lisaks jäävad lapsed tundidest puudu.

- Siin loobus mu naine tööst. Nüüd üritab ta oma äri luua. Me ei saa endale lubada juhusliku olukorra korral täiesti ilma rahata - rõhutab Kobierski.

Ta pildistab haruldaste haiguste käes vaevlevaid lapsi [7 fotot]

On palju haruldasi haigusi, millest meil pole aimugi. Üks neist 17-st inimesest kogu maailmas kannatab nende all. -...

vaata galeriid

2009. aastal soovitas Euroopa Liit liikmesriikidel töötada välja haruldaste haiguste raviplaanid. Poolas alustati konsultatsioone selles küsimuses 2011. aastal, kuid nende lõpp on veel nägemata. Seetõttu võttis dr Marek Karwacki ema ja lapse instituudist patsiendikogukonna toel ette projekti "Koordineeritud meditsiiniline abi neurofibromatoosiga ja sellega seotud RASopathiatega" väljatöötamise.

- Eeldatakse, et iga patsient on arsti järelevalve all - ekspert, kes juhib planeeritud, terviklikku, püsivat, koordineeritud, nii et teiste spetsialistide koostöös saavad arstiabi ja patsiendid saavad igakülgset teavet. Kõik ilma lisakuludeta - ütleb Dorota Korycińska. Projekt eeldab ka - mis on väga oluline - eksperdi hoolduse jätkumist kogu tema elu jooksul. Praegu pole haigetel pärast 18-aastaseks saamist kuhugi minna - ütleb Dorota Korycińska.

Dokument esitati tervishoiuministeeriumile sügisel. Sellekohane koosolek toimus jaanuaris. - Nüüd ootame ministeeriumi sammu - rõhutab Korycińska.

- Praegu oleme tütrele kooli valimise etapis. Tahaksime sellist, milles meile tagatakse nn varjuõpetaja, kes hakkab tütrega töötama individuaalselt. See pole aga nii lihtne asi - võtab Kobierski kokku.

Silte:  Õpilane On Region Laps