Downi sündroomiga laps

Downi sündroom on 21. kromosoomis trisoomiast põhjustatud geneetiline haigus, millega kaasnevad lisaks iseloomulikele dimorfsetele tunnustele ka erinevad sünnidefektid ja vaimne alaareng. Arstid saavad Downi sündroomi diagnoosida kohe, kui laps on sündinud. Downi sündroomiga vastsündinutel on näo, kaela, jalgade ja käte struktuuris ja välimuses erinevusi ning eelkõige on nende lihaste toon (hüpotoonia) võrreldes tervete vastsündinutega nõrk. Arsti kahtlusi Downi sündroomi all kannatava lapse võimalikkuse suhtes kinnitavad tavaliselt kromosomaalsed testid. Kuigi on olemas sümptomite kataloog, mida saab kasutada imikute Downi sündroomi diagnoosimiseks, on oluline meeles pidada, et iga laps on erinev. Kõigil mongolismi põdevatel väikelastel pole selle haiguse kõiki omadusi. Kuidas näeb välja Downi sündroomiga imik?

Vaadake filmi: "Puudutav lugu naisest, kes sünnitas Downi sündroomiga lapse"

1. Downi sündroomiga laste tunnused

Downi sündroom ehk trisoomia 21. kromosoomis (21. paari kolmas kolmas kromosoom) põhjustab fenotüübilisi muutusi, mis avalduvad lapse välimuses. Millised on Downi sündroomi tunnused imikutel?

  1. Hüpotensioon - lihaste lõtvus, st nõrk lihaspinge. Kõik keha lihased on nõrgad ja võivad põhjustada lapse motoorse arengu häireid, näiteks raskusi ümbermineku, istumise, kõndimise või seismisega. Hüpotensioon on ravimatu, kuid lihaste paindlikkust ja pinget saab füsioteraapia abil parandada.
  2. Nina kuju - Downi sündroomiga imikute ninasild on lamedam kui tervetel lastel. Üldiselt on nina ja vahesein väiksemad kui tervetel lastel. Downi sündroomiga lapse nägu võib olla ka laiem kui teistel väikelastel.
  3. Silmad - silmad on veidi kaldu, mistõttu Downi sündroomi nimetatakse ka "mongolismiks". Kaldus silmad annavad haige lapse näole idamaise ilme. Lisaks silmalau lõhe kaldus asendile võib esineda nn silmalau voldid. Silma iirises võivad olla eredad laigud, mida nimetatakse Brushfieldi laigud või isegi laps võivad näidata iiriste kirevust kahes silmamunas. Brushfieldi laigud ei mõjuta väikelapse nägemisteravust, kuid peate olema ettevaatlik, kuna märkimisväärsel protsendil Downi sündroomiga lastest on nägemisprobleeme.
  4. Hambad - imik hambub tavaliselt hiljem kui terved lapsed ja hambad võivad välja tulla ebatavalises järjekorras. Mõnikord võivad hambad olla ka veidi erineva kujuga, olla väiksemad või kasvada paigast ära. Samad probleemid tekivad siis, kui laps kaotab piimahambad püsivatele.
  5. Suu - Downi sündroomiga laste suu on tavaliselt väiksem ja suulae madal. Keele madala lihastoonuse tõttu võib keel välja jääda või tunduda suuga võrreldes liiga suur. Downi sündroomiga beebid kõnnivad sellel põhjusel sageli ringi lohistades. Keel on väga sageli kortsus, st selle seljapinnal on palju sügavaid vaod.
  6. Kõrvad - ka kõrvad on tavaliselt väiksema suurusega ja võivad nende otstest kõverduda ning asuvad tavaliselt peas madalamal kui tervetel imikutel. Ka kõrvakanalid on väiksemad, mis võib kaasa aidata lapse kuulmise halvenemisele, seega on varajane audioloogiline uuring hädavajalik.
  7. Kehahoiak - Downi sündroomiga vastsündinutel on tavaliselt keskmine pikkus ja kaal, kuid need arenevad aeglasemalt kui tervetel lastel. Nad saavutavad oma maksimaalse pikkuse umbes 15-aastaselt ja on tavaliselt lühemad kui keskmised terved inimesed. Downi sündroomiga täiskasvanud kipuvad olema rasvunud.
  8. Pea kuju - Downi sündroomiga laste pea on väiksem (nn mikrotsefaalia), kuklaluu ​​- lapik, näoprofiil - lame, lühikese peaga. Kael näib lühem ja kaela tagaküljel on lahtised nahavoldid, mis lapse kasvades järk-järgult kaovad. Suur fontanel ja väike fontanel on tavaliselt suuremad kui tervetel imikutel ja nende kõvenemine võtab kauem aega.
  9. Käed ja jalad - käed on väiksemad ja sõrmed lühemad. Lisaks nn ahvivagu ja viies sõrm kõverdub veidi sissepoole. Jalad tunduvad tavaliselt normaalsed. Suure varba ja teise vahel võib siiski olla märkimisväärne vahe ja tallal on sügav vagu.
  10. Nahk ja juuksed - nahk võib olla hele, ärritustundlik ja täppidega ning juuksed on tavaliselt õhukesed, õhukesed ja hõredad.

Kõik ülalnimetatud omadused pole kõigile Downi sündroomiga lastele ühised. Kõige sagedamini diagnoositakse vastsündinutel nõrk lihastoonus, väikesed kõrvad ja viltused silmad. Tavaliselt nõuab mongolismi kahtlus täiendavaid spetsialiseeritud uuringuid.

Silte:  Pere Rossne Köök